Nasljedne bolesti - mutacije ljudskih gena

Nasljedne bolesti imaju etiologijufaktor u obliku mutacija, koji nisu samo uzrok abnormalnosti, već utječu i na njihovu patogenezu. U tim je slučajevima nasljedna predispozicija.

Nasljedne mutacije podijeljene su na gen ikromosomske bolesti. Prvi se prenosi bez ikakvih promjena tijekom generacija, što je rezultat mutiranog gena, a njihova patogeneza ima vezu s primarnim proizvodima gena (abnormalna struktura, odsutnost enzima ili proteina).

Kromosomska nasljedna bolestrazvrstavaju se prema vrsti mutacija za sindrome, koje su uzrokovane numeričkim (aneuploidijskim, poliploidijskim) i strukturnim (dupliciranje, translokacija, inverzija, brisanje) restrukturiranjem. Postoji i podjela na mono- i poligenske bolesti. Potonji su često posljedica nasljedne predispozicije.

Druga skupina je odstupanja koja se javljaju kada su fetusi i majka nespojivi s protutijelima. Primjer je hemolitička bolest novorođenčadi.

Ljudske nasljedne bolesti uglavnom su povezanes roditeljstvom na majčinoj liniji. Dakle, ako je majka imala rak dojke, tada postoji velika vjerojatnost sudara s sličnim problemom. I u prisustvu bliskog rođaka s tom dijagnozom, vjerojatnost bolesti se udvostručuje. Ako je osoba u opasnosti, preporučuje se svake godine mamogrami. Vjeruje se da rak dojke uzrokuje mutirani geni koji se prenose od majke ili oca. Ako geni normalno funkcioniraju, stanice mliječne žlijezde razvijaju se povoljno, a ako postoje kršenja, može početi rak dojke.

Ako je majka u časnom razdoblju slomila kostmali pad ili je postao niži, tada postoji osteoporoza. Njezina djeca imaju visok rizik od iste bolesti. Takve nasljedne bolesti vrlo su česte u obiteljima. Osoba nije u mogućnosti utjecati na njegove gene i ukloniti različite faktore rizika (dob, spol). Međutim, postoje načini održavanja zdravih kostiju i smanjenja rizika. Da biste to učinili, morate pratiti prehranu obogaćenu vitaminom D i kalcijem, vježbanjem, isključivanjem pušenja i alkohola.

Razmatrane su bolesti srcapretežno muških. Međutim, oni su glavni uzrok ženske smrtnosti i nasljedni. Povišeni krvni tlak (hipertenzija), kolesterol i dijabetes glavni su čimbenici rizika koji rezultiraju bolestima srca i imaju genetsku predispoziciju. Smanjenje vjerojatnosti bolesti može biti, pridržavanje zdravog načina života i kontrolu utjecaja stresa. Da bi se bolest pod nadzorom trebalo podvrgnuti redovitim medicinskim pregledima.

Depresija također spada u kategorijunasljedna ljudska bolest. Na njegov razvoj utječu geni, hormonska sastava, kemijska neravnoteža mozga, prisutnost stresnih događaja. Ako su roditelji patili od ove bolesti, djeca također imaju istu tendenciju. Ako imate obiteljsku povijest bolesti, morate promatrati promjene u raspoloženju, kako biste rano razmotrili problem i prihvatili njegovo liječenje.

Uglavnom se bave autoimunim nasljednim bolestimautječu samo na žene i prenose se od majke do kćeri. Ako je roditelj bio bolestan od reumatoidnog artritisa, inzulinskog ovisnog dijabetesa ili druge autoimune bolesti, postoji velika vjerojatnost prijenosa na sljedeću generaciju. Ti poremećaji nisu nužno povezani s istom bolešću. Na primjer, jedan član obitelji razvija bolest glutena, dok drugi ima multiplu sklerozu.

volio:
0
Mutacije gena. Višestruki alelizam
Interakcija gena
Kromosomske, genske i genomske mutacije i njihove
Stanovništvo-statistička metoda
Mutacije gena
Drift gena: glavne pravilnosti toga
Mutacijska varijabilnost i vrste mutacija
Mutacije kromosoma: kratki opis
Genofond je glavna vrijednost čovječanstva
Najpopularniji postovi
gore