Izraz "mutacija" seže u latinsku riječ"mutatio", što doslovno znači - promijeniti ili promijeniti. Mutacijska varijabilnost odnosi se na postojane i očite promjene genetskog materijala koji su izvedeni iz nasljednih osobina. Ovo je prva veza u lancu nastanka nasljednih bolesti i patogeneze. Taj se fenomen aktivno proučavao tek u drugoj polovici 20. stoljeća, a sada je sve moguće čuti kako se promatraju varijabilnost mutacije, budući da znanje i razumijevanje tog mehanizma postaje ključnim za prevladavanje problema čovječanstva.
Postoji nekoliko vrsta mutacija u stanicama. Njihova klasifikacija ovisi o raznolikosti stanica samih. Generativne mutacije se javljaju u spolnim stanicama, a tu su i gametne stanice. Sve promjene su naslijeđene i često se nalaze u stanicama potomstva, od generacije do generacije dolazi do prijenosa broja odstupanja, što na kraju postaje uzrok bolesti.
Somatske mutacije se odnose na ne-seksualnestanica. Njihova je osobitost da se oni manifestiraju samo u onom pojedincu koji se pojavio. tj promjene ne nasljeđuju druge stanice, već samo podijeljene u jedan organizam. Somatska mutacijska varijabilnost manifestira se više kada počinje u ranoj fazi. Ako se mutacija događa u prvim fazama fragmentacije zigota, tada će biti više staničnih linija s različitim genotipovima. Sukladno tome, više stanica će nositi mutaciju, takvi organizmi se nazivaju mozaik.
Razine nasljednih struktura
Mutacijska varijabilnost se očituje unasljedne strukture, različite u različitim razinama organizacije. Mutacije se mogu pojaviti na genskom, kromosomskom i genomskom nivou. Ovisno o tome, također se mijenjaju i vrste mutacijske varijabilnosti.
Genetske promjene utječu na strukturu DNA, ukao rezultat, ona se mijenja na molekularnoj razini. Takve promjene u nekim slučajevima ni na koji način ne utječu na održivost proteina, tj. funkcije se ne mijenjaju ni na koji način. Ali u drugim slučajevima može doći do neispravnih formacija, koja već zaustavlja sposobnost proteina da izvrši svoju funkciju.
Mutacije na kromosomskoj razini već nose višeozbiljne prijetnje, jer utječu na stvaranje kromosomskih bolesti. Rezultat takve varijabilnosti je promjena strukture kromosoma, a nekoliko je gena uključeno u ovaj proces. Zbog toga se uobičajeni diploidni set može promijeniti, što zauzvrat može općenito utjecati i na DNK.
Genomske mutacije kao i kromosomske mutacije moguuzrokuju stvaranje kromosomske bolesti. Primjeri mutacijske varijabilnosti na ovoj razini su aneuploidija i poliploidija. To je povećanje ili smanjenje broja kromosoma koji su najčešće smrtonosni za osobu.
Za genomske mutacije je trisomija,što znači prisutnost tri homolognog kromosoma u kariotipu (povećanje broja). Takvo odstupanje dovodi do formiranja Edwardsovog sindroma i Downovog sindroma. Monosomija znači prisutnost samo jednog od dva homologna kromosoma (smanjenje broja), što praktički isključuje normalni razvoj embrija.
Razlog za pojavu takvih fenomenapostaju kršenja u različitim fazama razvoja spolnih stanica. To se događa kao posljedica odstupanja od anaphase - homologni kromosomi se pomiču na polove u podjeli stanica, a jedan od njih može zaostajati. Tu je i pojam "ne-divergencija", kada se kromosomi nisu mogli odvojiti u stadiju mitoze ili meioze. Rezultat je manifestacija kršenja različitih stupnjeva težine. Proučavanje ovog fenomena pomoći će otkriti mehanizme i vjerojatno će omogućiti predviđanje i utjecaj tih procesa.
